Az elmúlt évek során a szülészet hihetetlen mértékű fejlődésen ment át – a különféle tanácsadásoknak és genetikai vizsgálatoknak köszönhetően ma már kockázatok nélkül is számos fontos információt megtudhatunk örökletes betegségeinkről, valamint a terhesség kockázatairól, a magzat állapotáról.

Ez az orvosi konzultáció nem csupán azoknak a leendő szülőknek ajánlott, akik már a gyermekvállalást megelőzően is tudatosak és a jövőbeli terhesség kockázataitól félnek, hanem olyan esetekben is, ahol a pár meddőségi kezelés alatt áll, vagy az édesanya 35-37 évnél idősebb, továbbá, ha a családban vagy előző terhességben előfordult már genetikai rendellenesség.

„A szülészeti genetikai tanácsadás célja a különféle rendellenességek és azok szűrésére irányuló vizsgálatok ismertetése, illetve az eredmények szakszerű értékelése. Vagyis a szülőknek – legyenek ők leendő szülők, vagy babát váró pár – elmondjuk, milyen diagnosztikus- és szűrőtesztek állnak rendelkezésükre, ezeket hol tudják elvégeztetni és mennyibe kerülnek.

Kiértékeljük az egyes szűrővizsgálat eredményét, azaz megpróbáljuk felismerni a lehetséges anomáliákat már a terhesség minél korábbi szakaszában- Ez azt is jelenti, hogy a konzultáció során feltérképezzük a rizikófaktorokat és azok mértékét is az adott terhességet illetően” – mondta dr. Tidrenczel Zsolt, klinikai genetikus szakorvos.

2014. júliusa óta a 37 éves kismamákat genetikai tanácsadásra küldik, ugyanis az életkor előrehaladtával nő bizonyos rendellenességek, így például a Down-szindróma kockázata.

„A genetikai tanácsadáson elmagyarázzuk a hozzánk fordulóknak a kockázatelemző, ún. kombinált szűrések módszerét. Azt is elmondjuk, hogy az itt kapott esetleges rossz érték – magas kockázatú terhesség – esetén ma már nem kizárólag a vetélési kockázattal járó, ún. „hasba szúrós” eljárások jelentik az egyetlen megoldást arra, hogy kiderítsük: valóban beteg-e a magzat.

Ugyanis létezik non-invazív, egyszerű anyai vérvétellel elvégezhető, tehát vetélési kockázattal nem járó teszt is, mint például a PrenaTest, amely a méhlepényből az anyai vérbe jutó szabad magzati DNS-t vizsgálja, és képes kimutatni a Down-kórt és más számbeli kromoszóma-rendellenességet” – magyarázta dr. Tidrenczel Zsolt.

Érdemes figyelni az erre szakosodott diagnosztikai központok ajánlatát, mert van olyan intézmény, ahol a non-invazív teszt megrendelésekor elengedik a genetikai tanácsadás árát.