Hirdetés
A mentális betegségeket okozó génhibák nagyobb hányada véletlenszerű mutáció
A súlyos mentális betegségeket, szellemi elmaradottságot okozó genetikai hibák több mint fele nem örökletes, hanem véletlenszerű mutáció következménye - állapították meg svájci kutatók.
A The Lancet orvosi folyóiratban ismertetett tanulmány eredménye reményt kínál azoknak a szülőknek, akiknek a gyereke súlyos mentális problémával jött a világra, és aggódnak további gyerekeik mentális egészsége miatt.
Anita Rauch, a tanulmány egyik vezető szerzője, a zürichi Orvosi Genetikai Intézet kutatója csoportjával 51 gyereknek, szüleiknek és egy kontrollcsoport tagjainak a genetikai állományát elemezte. Megállapításaik szerint az esetek legalább 55 százalékában véletlenszerű mutáció okozta a betegséget, mert a szülők nem hordozták a zavarért felelős hibás géneket.
"Az átlagos esélyt arra, hogy valamelyik születendő gyerek ugyanazt a genetikai hibát hordozza, nyolc százalék körülire teszik általában, de ha tudjuk, hogy véletlenszerű mutáció okozta a betegséget, akkor az ismétlődés valószínűsége jelentősen lecsökken" - magyarázta Rauch.
A vizsgálat eredménye segít megmagyarázni azt is, hogy a szellemileg elmaradottan született gyerekek aránya stabilan 2 százalék körül van. A mostani tanulmányból kizárták azokat az eseteket, amelyekben a szülők vérrokonok voltak - az ilyen esetek bevonása némiképp módosíthatja az eredményt.
Anita Rauch, a tanulmány egyik vezető szerzője, a zürichi Orvosi Genetikai Intézet kutatója csoportjával 51 gyereknek, szüleiknek és egy kontrollcsoport tagjainak a genetikai állományát elemezte. Megállapításaik szerint az esetek legalább 55 százalékában véletlenszerű mutáció okozta a betegséget, mert a szülők nem hordozták a zavarért felelős hibás géneket.
"Az átlagos esélyt arra, hogy valamelyik születendő gyerek ugyanazt a genetikai hibát hordozza, nyolc százalék körülire teszik általában, de ha tudjuk, hogy véletlenszerű mutáció okozta a betegséget, akkor az ismétlődés valószínűsége jelentősen lecsökken" - magyarázta Rauch.
A vizsgálat eredménye segít megmagyarázni azt is, hogy a szellemileg elmaradottan született gyerekek aránya stabilan 2 százalék körül van. A mostani tanulmányból kizárták azokat az eseteket, amelyekben a szülők vérrokonok voltak - az ilyen esetek bevonása némiképp módosíthatja az eredményt.
2012-09-28 09:09:35