Cisztás fibrózis
Tisztelt Doktornő!
5 éves kisfiamnál cisztás fibrozist diagnosztizáltak. A genetikai vizsgálat nem igazolta, a vizsgált öt gén nem tartalmazta a hibás gént. Az izzadságvizsgálatok alapján diagnosztizálták a betegséget, egy évvel ezelőtt, amikor fiam 4 éves volt.
Eddigi tünetei hasi jellegűek, emésztési nehézségek, Kreont szed a fiam napi 8-at. Légúti tünetei nem jelentkeztek.
Kérdésem A léguti tünetek megjelenése elkerülhetetlen , törvényszerű? Egyénileg genetikailag kódolt a tünetek megjelenése, vagy lehet késlelteni valamivel?
Az Önök weboldalain olvastam , hogy a cistas fibrosisos gyermekek fele életkorban elérhetik a 28 évet???? Nem javult ez az arány? Nem tolódik ki az életkor hosszabban, bár tudom nagyon egyéni is lehet.
Tisztelettel köszönöm és várom válaszát.
Egy gyermekéért aggódó anyuka.
A cisztás fibrosis (CF) a fehér emberek körében a leggyakoribb (recesszív módon) öröklődő betegség. Az öröklődési hibának több száz variánsa van. Közös a betegségben, hogy szinte mindegyik külső elválasztású mirigy rendellenes, nehezen eltávolítható és ezért elzáródást okozó nyákot termel, A légutak elzáródása fertőzésveszélyt, jobb szívfél elégtelenséget okoz. Ha csak hasi tünetek vannak, az talán egy enyhébb fokozatot jelent, de mindenképen a beteg érdekét szolgálja, ha a betegséggel foglalkozó centrumok valamelyikét keresi fel, ahol adott minden információ.
Tüdő érintettség esetén a nyák viszkozitását. fokozhatjuk egy humán recombináns desoxyribonucleáz segítségével (rh DNAse, vagy doRNASE alfa) ez lehasítja a köpet neutrofil granulocitáiról a sejten kívüli (extracelluláris) DNS-t. Ezt a szert inhalációs formában alkalmazzák. Génterápiás kísérletek is vannak. A várható élettartamról sajnos újabb információm nincs.
A válaszok az orvos és beteg személyes találkozását, illetve az orvosi vizsgálatot nem pótolják!
2002-07-11 14:04:06