Hirdetés

Cisztás fibrózis

cisztás fibrózis, genetika |

Az Orvos válaszol - Dr. Szendei Katalin   InforMed | Szendei, K.

Tisztelt Doktornő!

5 éves kisfiamnál cisztás fibrozist diagnosztizáltak. A genetikai vizsgálat nem igazolta, a vizsgált öt gén nem tartalmazta a hibás gént. Az izzadságvizsgálatok alapján diagnosztizálták a betegséget, egy évvel ezelőtt, amikor fiam 4 éves volt.

Eddigi tünetei hasi jellegűek, emésztési nehézségek, Kreont szed a fiam napi 8-at. Légúti tünetei nem jelentkeztek.

Kérdésem A léguti tünetek megjelenése elkerülhetetlen , törvényszerű? Egyénileg genetikailag kódolt a tünetek megjelenése, vagy lehet késlelteni valamivel?

Az Önök weboldalain olvastam , hogy a cistas fibrosisos gyermekek fele életkorban elérhetik a 28 évet???? Nem javult ez az arány? Nem tolódik ki az életkor hosszabban, bár tudom nagyon egyéni is lehet.

Tisztelettel köszönöm és várom válaszát.

Egy gyermekéért aggódó anyuka.

A cisztás fibrosis (CF) a fehér emberek körében a leggyakoribb (recesszív módon) öröklődő betegség. Az öröklődési hibának több száz variánsa van. Közös a betegségben, hogy szinte mindegyik külső elválasztású mirigy rendellenes, nehezen eltávolítható és ezért elzáródást okozó nyákot termel, A légutak elzáródása fertőzésveszélyt, jobb szívfél elégtelenséget okoz. Ha csak hasi tünetek vannak, az talán egy enyhébb fokozatot jelent, de mindenképen a beteg érdekét szolgálja, ha a betegséggel foglalkozó centrumok valamelyikét keresi fel, ahol adott minden információ.

Tüdő érintettség esetén a nyák viszkozitását. fokozhatjuk egy humán recombináns desoxyribonucleáz segítségével (rh DNAse, vagy doRNASE alfa) ez lehasítja a köpet  neutrofil granulocitáiról a sejten kívüli (extracelluláris) DNS-t. Ezt a szert inhalációs formában alkalmazzák. Génterápiás kísérletek is vannak. A várható élettartamról sajnos újabb információm nincs.

A válaszok az orvos és beteg személyes találkozását, illetve az orvosi vizsgálatot nem pótolják!

cisztás fibrózis, genetika

2002-07-11 14:04:06

Hirdetés
Hirdetés

Web Design & Development Prowebshop