A galaktozémiát (a galaktóz magas vérszintjét) általában a galaktóz 1-foszfát-uridil-transzferáz hiánya okozza, ami a galaktóz lebontásához szükséges enzimek egyike. A betegség veleszületett.

Kb. 50.000-70.000 gyermekből egy az enzim hiányával születik. Az újszülött először egészségesnek tűnik, néhány napon vagy héten belül azonban étvágytalanná válik, hányni kezd, besárgul és súlygyarapodása megtorpan. A máj megnagyobbodik, kifejezetten nagy mennyiségű fehérje és aminosav jelenik meg a vizeletben, a szövetek megduzzadnak és a szervezet vizet tart vissza. A kezelés megkezdésének késése esetén a gyermek alacsony növésű és értelmi fogyatékos lesz. Sokuknál szürke hályog alakul ki. A tünetek oka legtöbbször ismeretlen.

Galaktozémia gyanúja merül fel, ha a laboratóriumi vizsgálatok a vizeletben galaktózt és galaktóz-1-foszfátot mutatnak ki. A diagnózist megerősíti a galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz hiánya a vérben és a májsejtekben. Ha az orvos vagy a szülők galaktozémia lehetőségét vetik fel, mert a családban előfordul a betegség, a vérminta vizsgálatával már születéskor fel lehet állítani a diagnózist.

A tejet és tejtermékeket - galaktóz tartalmúak - teljesen el kell távolítani az érintett gyermek étrendjéből. Galaktóz megtalálható néhány gyümölcsben, zöldségben és néhány tengeri termékben, így az algában is, amiket szintén kerülni kell. Nem ismert, hogy ezeknek az ételeknek kis mennyisége hosszú távon okoz-e problémát. Annak a nőnek, aki tudja, hogy a betegségért felelős gént hordozza, már a terhesség alatt ki kell iktatni étrendjéből a galaktóz-tartalmú ételeket. A betegségben szenvedő terhes nőnek szintén kerülnie kell a galaktózt.

A terhes nő vérének magas galaktóz szintje esetén a galaktóz átjuthat a magzatba és szürke hályogot okozhat. A betegeknek egész életük során korlátozniuk kell a galaktóz fogyasztást.

A galaktozémia megfelelő kezelésével a legtöbb gyermeknél elkerülhető az értelmi fogyatékosság kialakulása. Intelligencia hányadosuk kortársaikhoz képest azonban alacsonyabb és gyakoribb a beszédzavarok előfordulása. A serdülő és felnőtt lányoknak gyakran van petefészek működési zavaruk és csak néhányan képesek természetes fogamzásra.

Az öröklődő betegségek egyik csoportját, a glikogéntárolási betegségeket (glikogenózis) egy vagy több enzim hiánya okozza, amelyek a cukor raktározott formájának, azaz a glikogénnek a felépítésében vagy a glikogén energiafelhasználás céljából cukorrá történő lebontásában vesznek részt. A glikogéntárolási betegségekben kóros típusú vagy mennyiségű glikogén rakódik le a különböző szervekben, leggyakrabban a májban.

A tüneteket a glikogén vagy közti termékeinek felhalmozódása vagy szükség esetén a cukor-előállítás képtelensége eredményezi. A betegség súlyossága és a tünetek fellépésének időpontja meglehetősen különböző ebben a betegségben, mert mindegyik típusban más-más enzim érintett.

A diagnózist úgy állítják fel, hogy általában izomból vagy májból vett szövetminta vizsgálataival meghatározzák a hiányzó specifikus enzimet.

A kezelés a gikogéntárolási betegség típusától függ. Sok betegnél minden nap gyakori, kis mennyiségű, szénhidrátban gazdag étkezésekkel megelőzhető a vércukorszint esése. A fiatal gyermekek egy részének 4-6 óránként nyers kukoricaliszt adása szintén enyhítheti a tüneteket. Egyes esetekben minden éjjel gyomorszondán át szénhidrát-oldatot adnak.

A glikogéntárolási betegség egy salakanyagnak, a húgysavnak a felhalmozódását okozhatja - aminek következménye köszvénys és vesekövességn lehet. A felhalmozódás meggátlására gyakran gyógyszeres kezelés szükséges. A glikogéntárolási betegségek néhány típusában a gyermek mozgásmennyiségét korlátozni kell az izomgörcsök csökkentése céljából.

Az öröklődő fruktóz intolerancia olyan öröklődő betegség, amelyben a szervezet nem képes a fruktóz felhasználására, mert a fruktóz-1-foszfát aldoláz nevű enzim hiányzik. Következményeként a fruktóz köztiterméke, a fruktóz-1-foszfát felhalmozódik a szervezetben, megakadályozza a glikogén képződését és az energiaforrásként fontos glükózzá történő átalakítását.

Már kis mennyiségű fruktóz, vagy a szervezetben fruktózzá lebomló répacukor (asztali cukor) elfogyasztása is alacsony vércukorszintet (hipoglikémia) okoz, izzadással, akaratlan remegéssel (tremor), zavartsággal, hányingerrel, hányással, hasi fájdalommal, néha görcsökkel és kómával. Vese- és májkárosodás, valamint értelmi hanyatlás alakulhat ki fruktóz tartalmú ételek további ismétlődő fogyasztása esetén.

A diagnózist a máj szövetminta-vizsgálatával a hiányzó enzim meghatározása útján állítják fel. Az orvos megvizsgálja a szervezet reakcióját intravénásan adott fruktózra és glükózra. A hordozókat (olyan emberek, akiknek a betegségért felelős egyik génjük megvan, de nem betegek) DNS- (genetikai anyag) analízissel és a vizsgálat eredményének beteg, valamint egészséges ember DNS-ével történő összehasonlításával lehet felismerni.

A kezelés lényege a fruktóz (általánosságban édes gyümölcsökben található meg), a répacukor és a szorbit (cukorhelyettesítő) kiiktatása az étrendből. A hipoglikémiás rohamokat szőlőcukor-tablettákkal kezelik, ezeket minden öröklődő fruktóz intoleranciában szenvedő betegnek magánál kell tartania.

A fruktózuria ártalmatlan állapot, amely során a vizelettel fruktóz ürül. A fruktokináz enzim öröklődő hiánya okozza. Az népességben kb. 130.000 emberből egynek van fruktózuriája. A betegség tünetmentes, azonban a vérben és vizeletben a magas fruktózszint cukorbetegség téves diagnózisához vezethet. Kezelés nem szükséges.

A pentózuria ártalmatlan betegség, melyben a xilulóz nevű cukor ürül a vizelettel, mert hiányzik ennek a cukornak a lebontásához szükséges enzim.

Ez a betegség majdnem kizárólag zsidó népességben fordul elő: 2500 amerikai zsidóból egynél jelentkezik. A pentózuria nem okoz problémákat, de a xilóz jelenléte a vérben cukorbetegség téves diagnózisához vezethet. Kezelés nem szükséges.