A kutatók között eddig nagy viták folytak arról, hogy kivitelezhető-e az a terv, mely szerint el kellene kezdeni tesztelni a gyógyszergyártók adatbankjaiban őrzött, kb. 400000 féle hatóanyagot annak reményében, hogy valamelyik sikeresen megállítja a sejtpusztulást. Az Egyesült Államokban egyébként 30 ezer Huntington-beteg van, és további 150 ezerre tehető azok száma, akik megörökölték a betegséget, de a tünetek még nem fejlődtek ki náluk.

Szakértők állítása szerint a mostani brit eredmények jelentik a legnagyobb előrelépést azóta, hogy 1993-ben bostoni kutatók azonosították a betegséget okozó mutáns gént.

"Ez egy 17 éves kutatómunka fordulópontja, ezáltal megérthetjük a Huntington-szindróma kórfolyamatait és esélyünk nyílik a kezelésre", jelentette ki David Housman, a gént azonosító bostoni kutatók egyike. A Cell folyóiratban megjelent cikkükből kiderül, hogy a mozgásirányítás agysejtjeinek magjában miként gyülemlik fel a rendellenes protein. A sejtmagban a protein nagy csomói meggátolják a sejt normális működését, majd elpusztítják a sejtet, jelentették ki a kutatók.

Ugyanilyen sejtromboló proteineknek tulajdonítható hat másik degeneratív betegség is, amelyek hasonlítanak a Huntington-szindrómához, de annál ritkábbak és kevésbé ismertek, derült ki a Neuron című folyóirat cikkéből. A betegségek közös vonása, hogy egy gén DNS-ének három eleme hibásan másolódik le.

A mostani felfedezéshez két korábbi program teremtette meg az alapot, a hibás gén 1993-as felfedezése, valamint olyan kísérletek, amelyekben ez a gén egerekben remegést, rángatózást és progresszív idegrendszeri károsodásokat idézett elő. A kutatók rájöttek, hogy a gén természetes terméke egy huntingtin nevű protein, amely az agyban és a test más részeiben is kimutatható, de funkciója még ismeretlen. A nemrégiben publikált kísérletekben a londoni Stephen W. Davies és Gillian P. Bates arra keresték a választ, hogy a mutáns protein milyen módon károsítja az agysejteket.

Bates egy telefoninterjúban elmondta, hogy a kéthónapos egerekbe hibás proteint fecskendeztek, ami a betegség szimptómáinak megjelenéséhez vezet. A kutatók folyamatosan vizsgálták az állatok agyát, a kóros elváltozások legelső jelei után kutatva. Kimutatták, hogy a huntingtin molekulái, amelyek normális állapotban a sejtplazmában találhatók, behatolnak a sejtmagba, és ott nagy csomókká állnak össze. Az összecsomósodott protein az amiloidra emlékeztet, amelyet Alzheimer-kóros betegek, illetve egy degeneratív betegségben szenvedő birkák agyában találtak. Bates szerint a már meghalt Huntington-betegek agyában a proteincsomók nagyon nehezen találhatók meg, ezért nem sikerült eddig azonosítani őket, bár egy pszichiáter, aki élő pácienseinek szövetmintáit elektronmikroszkóppal vizsgálta, már 20 évvel ezelőtt leírta e jelenséget.

A Cell egy másik számában már olvasható volt a berlini Max Planck Intézet kutatóinak cikke, akiknek sikerült már a huntingtin mesterségesen összecsomósítani. A kutatók, Erich E. Wanker és Hans Lehrach akkor úgy értékelték a kórfolyamat első elemének laboratóriumi reprodukálását, mint ami "új távlatokat nyithat a kezelésben". Lehrach laboratóriuma arról híres, hogy fejlett technikai háttér segítségével különféle vegyültek gyógyhatásait tanulmányozzák. A bostoni Housman szerint azonban nehéz lesz olyan gyógyszeripari céget találni, amelyik finanszírozná a kutatásokat, hiszen a betegség viszonylag kevés embert érint.

Housman és bostoni kollégái most egy ismeretlen adományozó 2 millió dolláros alapjából hozták létre a Cure HD Initiative programot, amelynek célja mielőbb terápiát találni a betegségre.

Megjelent: The Boston Globe