A szakemberek egy olyan család tagjainak DNS-ét elemezték, amelyben többször előfordult egy ritka betegség, amelyben elmarad a nemi érés. Kiderült, hogy egy adott génváltozat okozza a kisspeptin elnevezésű hormon termelődésének hiányát, amely pedig elengedhetetlenül fontos a nemi érés folyamatában.

"A kisspeptin hormon nélkül nem nyeri el valaki nemének jellegzetességeit és szaporodási képességét. A kisspeptin nélkülözhetetlen a pubertás folyamatának megindulásához az embernél" - magyarázta A. Kemal Topaloglu, a törökországi Cukurova Egyetem kutatója, a tanulmány szerzője.

A szóban forgó gén mutációja ritka, ezer gyerekből átlagosan egyet érint. Ők még 20 éves korukban is úgy néznek ki, mintha csak 12 évesek lennének.

A tanulmányhoz megvizsgált családban négy lányt érintett a betegség. DNS-ük elemzéséből kiderült, hogy a hibás gént hordozzák valamennyien. A génmutáció jelenlétében nem termelődik az a receptor, amely a kisspeptin hormon képződéséhez szükséges.

Ugyanakkor a kisspeptin hormon kívülről adagolásával elérhető, hogy termelődni kezdjenek a nemi hormonok, megérjen a petefészek vagy a herék. Topaloglu szerint eredményük olyan rákok - például a melldaganatok és a prosztata tumorok - kezelésére is új lehetőséget nyújt, amelyeket a nemi hormonok irányítanak.

A New England Journal of Medicine (NEJM) című orvosi folyóiratban közzétett tanulmányhoz a pubertásban szerepet játszó - eddig ismert - 19 gén közül egyet vizsgáltak a kutatók.