Az öröklődés kutatása egyrészt család- és ikervizsgálatokon, másrészt pedig közvetlenül az öröklődés elemi egységeinek, a géneknek a tanulmányozásán alapul. Az elmúlt 20 év vizsgálatai világossá tették, hogy a cukorbetegség két formájának öröklődése különböző módon történik. A folyamat mindkét esetben több génhez kötött. Nagyon sokat sikerült megtudni a diabéteszt okozó génekről, de még nagyon sok a nyitott kérdés.

Az I. típusú cukorbetegség gyermek- vagy fiatalkorban jelentkezik, klasszikus tünetekkel (magas vércukor, fogyás, szomjúság, sok folyadékfogyasztás, bő vizeletürítés). Ebben a formában a hasnyálmirigy szigetei (insula) nem termelnek inzulint. A hiányállapot rendezése tehát csak kívülről bevitt hormon (inzulin) adásával lehetséges. Ez a gyógykezelési mód egész életre szól.

A hasnyálmirigy inzulint termelő sejtjeinek pusztulását autoimmun betegség okozza. Az autoimmunitás azt jelenti, hogy a szervezet valamilyen hiba folytán bizonyos saját sejtjei (jelen esetben a hasnyálmirigy-szigetsejtek) ellen termel olyan ellenanyagokat, melyek azok pusztulásához vezetnek.

A szigetsejtek különböző alkotórészei ellen termelődött ellenanyagok a friss I. típusú cukorbetegeknél nagy százalékban kimutathatók. Az autoimmun folyamat kialakulásában az emberi fehérvérsejt felületi antigénjeinek (HLA) bizonyos öröklött kombinációi játszanak főszerepet.

A HLA-antigének öröklődése egyébként a 6. kromoszóma rövid karjához kötött. Önmagában ezek az antigénkombinációk nem jelentik automatikusan későbbi cukorbetegség kialakulását, csak öröklött hajlamot. Egyéb kromoszómákon lévő géneket is azonosítottak, melyek némileg fokozzák a cukorbetegség előfordulásának valószínűségét.

A betegség a genetikusan fogékony egyedeknél, ma még teljesen pontosan nem ismert, környezeti tényezők hatására alakulhat ki. Feltételezik, hogy bizonyos, nem is ritka vírusok (mumpsz, rubeóla, coxsacki stb.) vagy a csecsemőkori tehéntejfogyasztás lehetnek azok a faktorok, melyek a hasnyálmirigy-szigetsejtek elleni ellenanyagképzést beindíthatják.

Az előbb felsorolt vírusok és a tehéntej antigénjei hasonlóak az inzulintermelő sejtekéhez, és talán ezért, az ezek ellen termelődött ellenanyagok a hasnyálmirigyet is károsíthatják. Hogy a fenti vírusfertőzéseken átesett vagy tehéntejjel táplált egyedeknél mégis csak kis százalékban alakul ki cukorbetegség, ez az öröklődő hajlam mellett szól.

Az autoimmun folyamat hosszú távú, hatásos és mellékhatás mentes gátlására ma még nem rendelkezünk megfelelő gyógymóddal. Amennyiben lenne ilyen gyógyszer, a hajlamos egyének időszakos szűrésével megakadályozható lenne a betegség kialakulása. A kérdést az is bonyolítja, hogy nem mindenkiben alakul ki I. típusú diabétesz, akikben kimutathatók hasnyálmirigy-szigetsejt ellenes ellenanyagok.

Azt, hogy csak a cukorbetegség-hajlam öröklődik, alátámasztja az a tény is, hogy egypetéjű ikreknél kb. 20-50 annak a valószínűsége, hogy ha az egyik iker I. típusú cukorbeteg, a másik is az lesz. Az egypetéjű ikrek genetikailag teljesen megegyezők, tehát ha nem mindig alakul ki mindegyiküknél cukorbetegség, ez a környezeti kiváltó tényező szerepét támasztja alá.

Az I. típusú diabétesz előfordulása az elsőfokú rokonságban 2-6 százalék, míg az átlagnépességben 0,3 százalék körüli. Tehát egy közvetlen családtag rizikója arra, hogy ő is I. típusú cukorbeteg legyen, az átlaghoz képest kb. 10-szeres, de még így is meglehetősen alacsony. Érdekes megfigyelés az, hogy a cukorbeteg apáknak kb. háromszor gyakrabban lesz cukorbeteg a gyermekük, mint a cukorbeteg anyáknak.